來源：轉化醫(yī)學網(wǎng)         時間：2021-03-01

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       作者：Yun  

       導言：近日，馬里蘭大學醫(yī)學院的研究人員發(fā)現(xiàn)人類基因組測序的一項新成果，這一進展有望推動未來旨在了解人類基因組變異對人類疾病影響的研究。 

       基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。 

        近日，馬里蘭大學醫(yī)學院（UMSOM）的研究人員在《Science》期刊上發(fā)表了題為“Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation”的論文，宣布了人類基因組測序的一項新成果。 

       研究人員詳細介紹了64個完整人類基因組的測序。此參考數(shù)據(jù)包括來自世界各地的個體，可以更好地捕獲人類物種的遺傳多樣性。除其他應用外，這項工作將使針對人類疾病遺傳易感性的人群特定研究以及發(fā)現(xiàn)更復雜形式的遺傳變異成為可能。 

       20年前，國際人類基因組測序聯(lián)盟宣布了人類基因組參考序列的初稿。然而，這份功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，代表了世界各地25個不同的人類種群，可以更好地反映來自不同人群的遺傳差異，作為了解人類疾病易感性的新參考。

      在此基礎上，科學家在過去20年中進行了多個測序項目，以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變?，F(xiàn)在，當前的技術開始檢測并表征較大的差異（稱為結構變異），例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比，結構變異更可能干擾基因功能。 

      《科學》雜志的這項新發(fā)現(xiàn)宣布了一個新的，且功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)集是通過結合先進的測序和作圖技術而獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個已組裝的人類基因組，代表了全球25個不同的人類種群。重要的是，每個基因組都是在沒有第一個人類基因組復合物指導的情況下組裝的。結果，新的數(shù)據(jù)集可以更好地捕獲來自不同人群的遺傳差異。 

       Scott Devine博士說：“我們已經(jīng)進入了基因組學的新紀元，該時代可以使用令人興奮的新技術對整個人類基因組進行測序，這些新技術可以提供對DNA堿基的更大量和準確的讀數(shù)，這使研究人員能夠研究以前無法訪問但與人類特征和疾病有關的基因組區(qū)域?！?nbsp;

       基因組科學研究所（IGS）的基因組資源中心（GRC）是三個測序中心之一，還有杰克遜實驗室和華盛頓大學，它們使用由Pacific Biosciences最近開發(fā)的新測序技術生成數(shù)據(jù)。GRC是被要求測試新平臺的僅有的五個早期訪問中心之一。 

       E. Albert Reece博士說：“這項具有里程碑意義的新研究表明，我們對遺傳驅動的健康狀況的基礎有了深入的了解。這一進展有望推動未來旨在了解人類基因組變異對人類疾病影響的研究?！?nbsp;

      參考資料： 

       【1】https://medicalxpress.com/news/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html

       【2】https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117