來源：搜狐網(wǎng)        時間：2020-12-04

       英國諾丁漢大學Matthew Loose小組利用工具包“Readfish”，實現(xiàn)了對千兆堿基大小基因組進行靶向納米孔測序。 

       2020年12月1日，《自然—生物技術》發(fā)表了這一研究成果。

       先前，人們使用動態(tài)時間扭曲將信號映射到參考基因組來實現(xiàn)對基因進行富集和刪除，但是該方法需要大量的計算資源，并且無法縮放到千兆字節(jié)大小的序列。  

       研究人員通過使用圖形處理單元（GPU）調(diào)用來克服納米孔測序的局限。研究人員實現(xiàn)了人類基因組特定染色體的富集和混合人群中低豐度生物性狀的富集，而無需對樣品成分具有先驗知識。 

       最后，研究人員從10000個人類基因中富集了25,600個外顯子和717個與癌癥相關的基因，從而在<15 h測序中鑒定了NB4細胞系中存在PML-RARA的融合。  

      該方法可用于有效篩選任何目標基因組，而無需使用任何計算機和合適GPU進行專門的樣品制備。該工具包Readfish可從https://www.github.com/looselab/readfish獲得。 

      據(jù)介紹，納米孔測序儀通過反轉單個納米孔上的電壓以消除特定序列，從而選擇性富集樣品中的某些DNA分子來實現(xiàn)富集和刪除以解決生物學問題。