“2017 中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師年會暨第十二屆全國檢驗與臨床學術(shù)會議”于2017年6月15日- 17日在陜西西安曲江國際會議中心盛大舉行。6月16日，第十一專題論壇以“智譜華章 丈量健康”為主題，通過專家報告、專題研討、學術(shù)交流的形式進行深入探討與交流。其中，俞松良教授與韓曉紅教授針對“質(zhì)譜分子診斷與精準檢測”進行了深入的研究與探討。兩位教授都以精湛演講贏得了業(yè)界專家的廣泛認可與好評！            

       俞松良教授——MALDI-TOF質(zhì)譜于肺癌與細菌感染癥的應(yīng)用：從轉(zhuǎn)化醫(yī)學研發(fā)到精準醫(yī)學實踐

       國立臺灣大學附屬醫(yī)院檢驗醫(yī)學部俞松良教授分享了多年以來他所在的檢驗中心應(yīng)用MALDI-TOF質(zhì)譜平臺進行臨床腫瘤基因突變檢測的情況。早在2012年，俞教授發(fā)現(xiàn)MALDI-TOF質(zhì)譜平臺具有靈敏度高，準確性高等優(yōu)勢，其多重PCR的特點可同時檢測多個位點，樣本用量少，因此，其團隊開發(fā)了一套含EGFR、KRAS、ALK、ROS、RET等在內(nèi)的基因突變、基因融合檢測組合，可檢測出低于1%的基因突變。并在5年間完成了上萬例臨床樣本檢測。此外，據(jù)介紹，與高通量測序相比，質(zhì)譜平臺對樣本質(zhì)量要求不高，其實驗室并未出現(xiàn)由于樣本質(zhì)量問題而無法檢測的情況。   

       在ctDNA檢測方面，俞教授團隊獨創(chuàng)了一種利用小片段肽核酸(Peptide Nuleic Acids，PNA)的高靈敏檢測方法。肽核酸是具有類多肽骨架的DNA類似物，PNA的主鏈骨架是由N(2-氨基乙基)-甘氨酸與核酸堿基通過亞甲基羰基連接而成的。PNA可以特異性地與DNA或RNA雜交，形成穩(wěn)定的復合體。通過在PCR步驟加入一小段與野生型序列互補的PNA序列，可有效抑制野生型的擴增，而突變型序列由于與PNA序列存在錯配，無法與PNA結(jié)合，因此擴增不受影響。此體系極大的提高了基因突變的檢測靈敏度，已T790M突變檢測為例，其突變檢測靈敏度可低至0.1%，完全可與液滴式數(shù)字PCR(ddPCR)媲美,遠高于現(xiàn)有其它基因突變檢測技術(shù)。

       韓曉紅教授——新一代檢測技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化之探討      

       醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院分子研究室主任一直專注于腫瘤分子診斷領(lǐng)域。韓教授分享了ASCO分子診斷的最新進展。隨著NGS技術(shù)的廣泛應(yīng)用，基因組學得到很大的發(fā)展，為腫瘤治療帶來了更精準的方案。美國做了一組對500名癌癥患者進行全基因檢測的實驗，其中僅有11%的患者有明確的靶向藥物可以使用?；蚪M學的發(fā)展雖然為分子靶向藥物的精準治療推進做了很大貢獻，但并不能滿足臨床的全部需求，而蛋白組學的發(fā)展會為精準治療帶來更多的支持。         

       VeriStrat是基于質(zhì)譜平臺對蛋白多肽進行分析從而對患者分層，從而進一步對療效預測和患者預后的技術(shù)。韓曉紅教授使用VeriStrat技術(shù)總共對991例肺癌患者做了4項研究，分別從靶向藥物和化療藥物治療結(jié)果進行分層分析。研究表明，該項技術(shù)不僅可以對使用靶向藥物的患者進行分層（good、poor），同時還可以對化療療效進行分層，從而對患者治療療效進行預測。該項技術(shù)為精準治療提供新的平臺和思路，基因組學與蛋白組學只有共同發(fā)展才能給精準診斷帶來更好的發(fā)展。                

       此次會議取得了圓滿成功，相信在大家的共同努力下，臨床質(zhì)譜也將得到更廣泛的發(fā)展與應(yīng)用！     

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