——核酸質譜耳聾基因檢測臨床研究進展

       內容摘要

       近日，2017中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會年會上落下帷幕，6月16日下午，劉文蘭主任做了題為《核酸質譜耳聾基因檢測臨床研究進展》的精彩報告，指出飛行時間質譜技術以其高靈敏度、高特異性、高準確度、多重基因檢測的優(yōu)勢用于耳聾基因檢測，對避免耳聾意義重大。

       近日，2017中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會年會暨第十二屆全國檢驗與臨床學術會議在古都西安圓滿落幕。6月16日下午，劉文蘭主任在衛(wèi)星會上做了題為《核酸質譜耳聾基因檢測臨床研究進展》的精彩報告。

       首先，劉主任根據(jù)《中國出生缺陷報告（2012）》，指出我國每年新發(fā)先天性聽力障礙有3.5萬例（其中遺傳因素所致的耳聾約占60%），再加上遲發(fā)型耳聾及藥物性耳聾患者，目前每年新增的聽力障礙兒童已經超過6萬。

       造成嬰幼兒耳聾病發(fā)生的的因素有很多，遺傳、耳毒藥物的侵襲、內耳感染、噪音、衰老、自身免疫反應等等，其中，遺傳因素占60%以上。

       目前已證實的非綜合型耳聾基因有100個，其中主要的耳聾基因為：GJB2 ，SLC26A4 ，12SrRNA，GJB3，占發(fā)病比例的60%。所以，對耳聾進行基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，可有效避免藥物性致聾及運動致聾的發(fā)生，從而降低耳聾的發(fā)病率。 目前，進行耳聾基因篩查的方法主要有基因芯片、一代測序、二代測序及質譜法。劉主任就這四種檢測方法進行了對比，認為飛行時間質譜法效果顯著，是檢測位點數(shù)多、靈敏度高、通量高以及用時少的優(yōu)秀檢測方法。

       接下來，劉主任對飛行時間質譜進行了介紹。飛行時間質譜用于核酸檢測在2014年得到FDA認證，是SNP檢測的金標準。劉主任詳細講述了飛行時間質譜核酸檢測的檢測原理，介紹了目前用于核酸檢測的飛行時間質譜儀器——國內首家獲得 CFDA 注冊證書的Clin-ToF毅新質譜儀，核酸質譜平臺的檢測優(yōu)勢有以下幾點：

       1、無需采用熒光標記，直接檢測核酸分子量。

       2、精準度高：SNP檢測金標準。

       3、多位點檢測：可以檢測5-200位點。

       4、快速：每例樣本質譜檢測用時小于1分鐘。

       5、高靈敏度：靈敏度<3個拷貝。

       6、樣品用量少：只需10ng。

       7、生物信息學分析簡單：<1分鐘。

       8、野生/突變檢出限：0.1%。

       最后，劉主任介紹了飛行時間質譜用于耳聾基因檢測的研究實例。

       博愛醫(yī)院于2015年10月~2016年4月收集318份山東臨沂和湖北宜昌的先天性非綜合征性耳聾患者全血血樣，應用多重聚合酶鏈式反應（PCR）和MALDI-TOF MS的方法進行中國人常見的四個耳聾基因GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12SrRNA共20個位點的突變檢測。研究結果顯示，高通量的MALDI-TOF MS檢測技術將為我國大群體的耳聾患者提供了更多更有價值的指導。

       除此之外，劉主任還對深圳二院及華大基因的研究結果進行了展示。通過這三個研究可以得出一個結論：飛行時間質譜技術以其高靈敏度、高特異性、高準確度、多重基因檢測的優(yōu)勢用于耳聾基因檢測，對避免耳聾意義重大。

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