2017-12-19 OxfordNanopore

        來(lái)自Kinghorn臨床基因組學(xué)研究中心（附屬于澳大利亞加文醫(yī)學(xué)研究所）的研究員Martin Smith是第一個(gè)成功對(duì)一個(gè)超過(guò)1Mb的DNA片段進(jìn)行測(cè)序的人。研究員們使用的類(lèi)比是：如果一個(gè)納米孔的大小相當(dāng)于一個(gè)拳頭，那么穿過(guò)這個(gè)納米孔的一個(gè)1MB的DNA鏈就應(yīng)該是3.2km長(zhǎng)（引自Adam Philippy）。

        來(lái)自19號(hào)染色體的read的長(zhǎng)度為1.015Mb，alignment坐標(biāo)為： chr19 

        5598260457017360e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef17360 - chr19 

        5701838957021968e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef1731

       這一讀長(zhǎng)的ID為e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef173。您可以在線查看（推特 -https://twitter.com/martinalexsmith/status/926070058119344129）。

       該實(shí)驗(yàn)使用了RAD003 protocol的方法，由NickLoman和Josh Quick提供，您可以在此在線查看： lab.loman.net/protocols

       為何選擇長(zhǎng)讀長(zhǎng)？ 為何選擇超長(zhǎng)讀長(zhǎng)？

       傳統(tǒng)的短讀長(zhǎng)DNA測(cè)序技術(shù)生成的數(shù)據(jù)可能很難組裝成完整基因組或數(shù)據(jù)組，它們就像一盒拼圖，只不過(guò)盒子里的每一塊都非常小，且數(shù)量巨大。

       納米孔測(cè)序依賴(lài)于樣本建庫(kù)，對(duì)建庫(kù)完成的片段進(jìn)行測(cè)序。研究人員現(xiàn)在經(jīng)常對(duì)10s或100s kb的片段進(jìn)行測(cè)序。

       通過(guò)長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)，或是通過(guò)超長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)（100s kb），基因組組裝變得更為簡(jiǎn)單。請(qǐng)瀏覽到（https://nanoporetech.com/resource-centre/white-paper/whole-genome-sequencing）基因組組裝白皮書(shū)以了解更多相關(guān)信息（需注冊(cè)）。

       通過(guò)長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)，覆蓋復(fù)雜區(qū)域和表征未測(cè)序區(qū)域已成為可能。據(jù)估計(jì)，約8%的人類(lèi)基因組尚未被測(cè)序（1）。如您想了解為實(shí)現(xiàn)該目標(biāo)，研究人員對(duì)納米孔測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，你可以查看Karen Miga覆蓋著絲粒的演講(https://nanoporetech.com/resource-centre/talk/linear-assembly-human-y-centromere-using-minion-nanopore-long-read-sequences)，也可以在nanopore consortium (https://github.com/nanopore-wgs-consortium/NA12878) 和 Wigard Kloosterman (https://nanoporetech.com/resource-centre/talk/mapping-and-phasing-structural-variation-patient-genomes-using-nanopore) 查看已有的人類(lèi)基因組組裝成果，或閱讀其他應(yīng)用納米孔長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)的相關(guān)論文 (https://nanoporetech.com/resource-centre/?keys=long%20read)。

       長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)在解析結(jié)構(gòu)變異中也扮演著關(guān)鍵的角色。請(qǐng)?jiān)诖耍?/span>https://register.nanoporetech.com/wp_structure_variation）閱讀在結(jié)構(gòu)變異相關(guān)研究中納米孔技術(shù)應(yīng)用的白皮書(shū)。

       1、Miga et al Nucleic Acids Research 43(20) e133

       對(duì)于Oxford Nanopore測(cè)序技術(shù)有興趣的中國(guó)顧客，請(qǐng)點(diǎn)擊閱讀原文以了解更多。 媒體資訊: media@nanoporetech.com 或加微信ID: NanoporeMedia 或 tbray91ONT (Thomas)